Fokomeli – sjelden fødselsskade med forkortede lemmer

Hva er fokomeli?

En medfødt misdannelse hvor lange bein i en eller flere lemmer mangler eller er alvorlig forkortet, så lemmene får «selvliknende» utseende (greik: phoke = sel, melos = lem).

Årsaker

• Teratogent: Talidomid (tidligere graviditetsnauseamedisin) – forårsaket epidemien i 1950–60-årene. Etter forbud drastisk nedgang.
• Genetisk: Autosomalt resessivt arv, mutasjoner i gener involvert i lemudvikling.
• Spontan mutasjon.

Tilknytede avvik

• HjertemisDannelser, nyremisdannelser, livmormisDannelser.
• Ansiktssymmetri, fasialisparese, skoliose.
• Kan forekomme sammen med ameli (total fravær av lem).

Behandling og tilpasning

• Kirurgi for tilhørende misdannelser (hjerte, rygg).
• Proteser, ortoser, tilpasset bil/bolig.
• Ergoterapi for å mestre ADL.
• Genetisk rådgivning for familier.