Fokomeli: sjelden medfødt lemskade – årsaker fra talidomid til genetikk og tilpasninger
Fokomeli (phocomelia) er en sjelden medfødt misdannelse hvor lange bein i ett eller flere lemmer mangler eller er forkortet, så lemmene virker selaktige (av gresk «phoke» = sel, «melos» = lem). Ofte i selskap med hjerte-, nyre-, livmor-, skalle-, ansikts- eller skolioseavvik, samt amelia (manglende lem).
Årsaker: spontan genetisk mutasjon (miljøfaktorer), historisk talidomid-bruk i graviditet (nå forbudt), arvelig resessiv genetikk. Forekomst falt drastisk etter talidomid-forbud. Genetisk rådgivning anbefales for bekymrede familier.
Behandling: kirurgi for assosierte misdannelser, rekonstruksjon. Tilpasninger: spesielle bilkontroller, hjelpemidler for kort arme, ergoterapi for å mestre hverdag i en verden designet for fire fulle lemmer.
Tidligere:Keisersnitt (abdominal fødsel): indikasjoner, gjennomføring, risiko og restitusjon
Neste:Arthritis mutilans: den mest destruktive formen for leddgikt med deformitet og funksjonstap