Campomelisk dysplasi: En sjelden og alvorlig genetisk sykdom

Campomelisk dysplasi er en sjelden, ofte dødelig genetisk lidelse som forstyrrer normal utvikling av skjelett og reproduktive systemer. Synlige symptommer inkluderer forflyttede hofter, forkortede ben, klubbføtter og tvetydige kjønnsorganer. Genetiske menn kan fødes med kvinnelige kjønnsorganer. De fleste overlever ikke tidlig barndom, og overlevende utvikler ofte flere helseproblemer. Spørsmål bør rettes til lege.

Årsak og arv

En genetisk avvik antas å være årsaken. I noen tilfeller arves det defekte genet, men ofte skyldes det en spontan mutasjon. Flertallet av symptomene er synlige ved fødsel, mens andre krever røntgen eller genetisk testing for bekreftelse.

Skjelettavvik

Typiske trekk: bøyd eller forkortede ben, forskyvde hofter, klubbføtter, underutviklede skulderblad, unormale nakkebein, og fravær av et ribbeinpar (11 istedenfor 12 par). Alvorlighetsgrad varierer.

Reproduktive anomali

Kjønnsorganer er ofte tvetydige – verken tydelig mannlige eller kvinnelige. Genetiske menn kan ha kvinnelige eksterne organer. Interne og eksterne reproduktive organer matcher ikke alltid.

Prognose og behandling

Sykdommen er ofte dødelig i tidlig barndom pga. pusteproblemer fra ryggradavvik (skoliose). Det finnes ingen kurativ behandling. Nødhjelp kan forlenge livet kort tid, men brukes ofte for å gi foreldre tid til å akseptere prognosen.