Campomelisk dysplasi: En sjelden, alvorlig genetisk sykdom

Hva er campomelisk dysplasi?

En sjelden, ofte dødelig genetisk lidelse som forstyrrer normal utvikling av skjelett og reproduktive organer. Synlige tegn: utledde hofter, kortere ben, klubbføtter, tvetydige kjønnsorganer (genetiske gutter kan ha kvinnelige organer). De fleste overlever ikke spedbarnsalder; overlevende utvikler ofte flere helseproblemer.

Årsak og arv

En genetisk mutasjon (ofte spontan, noen ganger arvet) er ansvarlig. Flere symptomer er synlige ved fødsel, andre krever røntgen/genetisk testing for bekreftelse.

Typiske fysiske trekk

• Bøyde/for kort ben, utledde hofter, klubbføtter
• Underutviklede skulderblad, avvikende halsbein
• Mangler et par ribbein (11 istedenfor 12 par)
• Skoliose utvikler ofte hos barn som overlever barndommen

Reproduktive avvik

Tvetydige genitaler er vanlig. Interne og eksterne kjønnsorganer matcher ikke nødvendigvis. Kromosomalt mannlige kan ha kvinnelige eksterne organer.

Prognose og behandling

Ofte dødelig tidlig pga. pustevansker fra skjelettavvik. Ingen standardkurativ behandling finnes. Livsstøttende tiltak kan forlenge livet kort tid for å la foreldre ta farvel. Genetisk rådgiving er viktig for familier.