Multipl epifyseal dysplasi (MED): Arvelig beinvekstforstyrrelse

MED er en sjelden arvelig skelettdysplasi (≈1:10 000) med unormal epifysealutvikling (beinendene). To typer: autosomal dominant (hyppigst, mildere) og resessiv (sjeldnere, alvorligere med misdannelser: klumpfot, ganespalte, klinodaktyli). Debut ofte barndom/ungdom med leddsmerter (høfte/kne), tidlig artrose, lav voksenhøyde, gangavvik.

Diagnose: røntgen (epifyseal fragmentering, plattede beinender), genetisk testing (COMP, COL9A1-3, MATN3). Behandling: smertelindring (NSAID), fysioterapi, vektnedgang, unngå høybelastning. Kirurgi (osteotomi, leddprothese) ved alvorlig artrose/feilstilling. Flertett team (ortopedi, genetikk, fysioterapi). De fleste lever normalt liv med tilpasninger.

Tidligere:Tumorinfiltrerende lymfocytter: Kroppens eget kreftforsvar

Neste:Osteitis fibrosa: Beinsvinn pga. hyperparatyreoidisme

Mild dysplasi (CIN 1): Livmorhalscelleforandringer – overvåking og behandling
Hva er mild dysplasi? Mild dysplasi = CIN 1 (Cervical Intraepithelial Neoplasia grad 1) = lavgradig platelpitelepithelial lesion (LSIL). Unormale celler i øvre 1/3 av livmorhalsepitelet. Nesten alltid
Beindysplasi (skjelettdysplasi): Årsaker (genetisk/hormonell), typer (akondroplasi) og behandling
Beindysplasi = unormal benvekst, ofte i barn. Mange varianter, samlet kalt skjelettdysplasier. Ofte genetiske mutasjoner eller hormonforstyrrelser. Kan gi lemskortning, skoliose, bevegelsesvansker. T
Fibrøs dysplasi: Når bindevev erstatter bein
Fibrøs dysplasi er en sjelden skjelettsykdom der normal bein erstattes av bindevev (arrvev). Beinene blir svake, deformerte, og lettbrøtelige. Ofte rammer: lårbein (femur), skinnebein (tibia), bekkbei
Campomelisk dysplasi: En sjelden, alvorlig genetisk sykdom
Hva er campomelisk dysplasi? En sjelden, ofte dødelig genetisk lidelse som forstyrrer normal utvikling av skjelett og reproduktive organer. Synlige tegn: utledde hofter, kortere ben, klubbføtter, tvet

Multipl epifyseal dysplasi (MED): Arvelig beinvekstforstyrrelse

Sykdommer og betingelser

Sykdommer og betingelser