Multippel epifyseal dysplasi (MED): Arvelig ledd- og beinsykdom med variert alvorlighetsgrad

Multippel epifyseal dysplasi (MED) er en sjelden arvelig skelettdysplasi hvor epifyser (vekstsoner / endeknuter) på lange ben utvikler seg anormalt. To hovedtyper: autosomal dominant (hyppigst, ~1:10 000–20 000) og autosomal resessiv (sjeldnere, ~1:100 000).

Klinisk bilde

• Leddsmerter og stivhet (tidlig artrose) – hyppigst hofte, kne, ankel.
• Korte lemmer, korte fingre/tær (brachydaktyli).
• Vinkelte tær (klinodaktyli), klubbfot, ganespalte (resessiv type).
• Gangavvik (vaklende, "waddling" gang).
• Lav vekst / lav endelig høyde (ofte lavere enn gjennomsnitt).
• Røntgen: Irregulære, fragmenterte epifyser, smeklede metáfyser, tidlig leddforandringer.

Dominant vs. resessiv type

• Dominant (COMP, MATN3, COL9A1-3 gener): Ofte mildere, debut ungdom/voksen, færre misdannelser.
• Resessiv (SLC26A2 / DTDST-gen): Alvorligere, kongenitale misdannelser (kne, hender, rygg), ~50 % har ≥ 1 misdannelse.

Behandling og oppfølging

• Symptomatisk: Smertestillende (paracetamol, NSAID), fysioterapi (leddbevegelighet, muskelstyrking), vektreduksjon (entlastning).
• Ortopediske hjelpemidler: Innlegg, ortoser, ganghjelpemidler.
• Kirurgi: Osteotomi (korreksjon av vinkel), leddprotese (høfte/kne) i ung alder (ofte 30–40 år).
• Unngå belastende sport: Hopp, løping, kontaktidrett – velg svømming, sykling.

Prognose

De fleste lever normalt liv med tilpasninger. Tidlig diagnose og livsstilsveiledning forsinker leddprotesebehov. Genetisk rådgiving for familien anbefales.