Hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Sjeldne medfødte lidelser med påvirkning av hår, hud, svedekjertler og tenner

Oversikt

Gruppe sjeldne medfødte misdannelser (ektodermale dysplasier) som påvirker hår, hud, svedekjertler, tenner – ofte også organer/skelett. Rammer først og fremst gutter, men jenter kan arve. Klassifisert som autosomal dominant, resessiv eller X-bundet. Inkluderer syndromer: Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens, Rapp-Hodgkin.

Kjerneproblem: Manglende/feil hudkjertler

Kan ikke svede eller hydrate hud → lett hypertermi (overoppheting). Krever ekstern kjøling for å unngå multiorganskade. Livstruende ved varme/aktivitet.

Christ-Siemens-Touraine syndrom (X-bundet, typisk hos gutter)

• Sprø, fint, kort, spart hå (blondt)
• Tørr, glatt, grå-hvit hud
• Manglende/feil olje- og svedekjertler
• Tenner: sparte, misdannede
• Ansiktstrekk: deformerte ører, flat nese, fremstående panne, tykke lepper
• Gutter: liten vekst, feminint utseende

Hermann Werner Siemens

Primært hud: keratosis pilaris (gåsehud/knuter ved hårsekker), tuftet hår, ull-aktige plater. Øyenbryn/vipper påvirket, så hele kroppen. Fortykkede løkker, hornhinneskader, underkjemisdannelse, solfølsomhet. Hudeksem → infeksjonsrisiko → arvdannelse/skallethet. Behandles med steroider/antibiotika.

Rapp-Hodgkin syndrom

Ligner andre: spart hår, manglende/feil kjertler. I tillegg: ganespalte, misdannede negler, tilbakestående vekst.