Fibrøs dysplasi: Når bindevev erstatter bein

Fibrøs dysplasi er en sjelden skjelettsykdom der normal bein erstattes av bindevev (arrvev). Beinene blir svake, deformerte, og lettbrøtelige. Ofte rammer: lårbein (femur), skinnebein (tibia), bekkbein, ribber, overarmsbein (humerus), skalleben.

Årsak

Spontan mutasjon i GNAS1-genet i beinceller under fosterutvikling – *ikke arvelig*. Mutasjonen får cellene til å danne bindevev i stedet for bein.

To former

• Monostotisk (70 %): Étt bein påvirket. Ofte asymptomatisk.
• Polyostotisk: Flere bein. Ofte forbundet med McCune-Albright syndrom (hudflekkar, tidlig pubertet).

Symptomer (ved polyostotisk/symptomatisk)

• Bensmerter, deformiteter
• Gjentatte brudd
• Gangvansker (hvis femur/tibia/bekken rammet)
• Ofte debut i barndom (ca. 10 år)

Diagnostikk

• Klinisk mistanke (smerter, brudd, deformitet).
• Bekreftes med røntgen/MR – viser lokalisering og utbredelse.

Behandling

• Medisiner: Bisfosfonater (pamidronat iv, alendronat peroralt – Aredia®/Fosamax®). Bevarer bein, øker tetthet. Iv ved mageproblemer.
• Kirurgi: Fikserer brudd, retter deformiteter, stabiliserer med skruer/plater/intern faste (intramedullære nagler).
• Overvåkning: Ved asymptomatisk monostotisk form – jevnlige kontroller.

Ingen kur, men behandling reduserer bruddrisk og forbedrer funksjon. Interdisciplinær oppfølging (ortopedi, endokrinologi, genetikk) anbefales.