Thanatoforisk dysplasi: En dødelig skjelettdysplasi hos nyfødte

Thanatoforisk dysplasi er en dødelig variant av dvergisme (gr: «dødbringende»). Foreligger ca. 1 av 20 000–50 000 fødsler, like fordelt på kjønn. Spedbarn dør ofte innen timer etter fødsel. Årsak: *de novo*-mutasjon i FGFR3-genet (ikke arvelig fra foreldre) → dysfunksjonell beinvekst.

Fysiske tegn ved fødsel: ekstremt forkortede lemmer, smal stamme, utstående mage, makrocefali (stort hode), lav vekt (~40 cm), hypotoni (generell muskelsvakhet). Ultralyd kan vise vekstmangel, bøyd lårbein, smalt brysthulrom, forkortede ribber – men diagnose sikres først etter fødsel.

Behandling: intensivmedisinsk støtte (intubasjon, overvåkning, medikamenter). Uten aggressiv behandling: palliativ omsorg. Selv med behandling overlever sjeldent flere timer; de som overlever trenger døgnomsorg, utvikler alvorlige komplikasjoner (utviklingsforsinkelse, anfall) og dør ofte innen 1–2 år av respiratorisk svikt.