Hva er Spondyloepiphyseal dysplasi?

Spondyloepiphyseal dysplasi, også kjent som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjelden genetisk tilstand som negativt svekker ryggdannelse i utero og hemmer bein vekst, noe som skaper en mangel som fører til dverger. Personer som berøres av spondyloepiphyseal dysplasi kan også oppleve flere forhold som inkluderer nedsatt syn, nedsatt muskeltonus, og krumning av ryggraden. Behandling for SEDC vanligvis fokuserer på å lindre symptomer assosiert med komplikasjoner i stedet for å øke vekst.

Regnes den hyppigste årsaken til utvikling av uforholdsmessig dverger, SEDC påvirker vanligvis fysisk utvikling bare og ikke svekker ens intellektuelle eller kognitive evner. Personer med SEDC generelt har et stort hode i forhold til kroppen sin, en koffert av gjennomsnittlig størrelse, og forkortede lemmer. I noen tilfeller kan de med SEDC har en kort stamme og lemmer som er små, men likevel anses stort i forhold til resten av kroppen. Det er flere tegn og symptomer en person med SEDC kan utvise.

En gjennomsnittlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi vanligvis modnes til en høyde på drøyt fire føtter. Unormal bein utvikling som preget av flate kinnben, hip misdannelser forårsaker en indre krumning av lår bein, og progressiv kyphoscoliosis, eller en krumning av øvre ryggraden er vanlige tegn assosiert med spondyloepiphyseal dysplasi. Andre kjennetegn ved denne lidelsen kan inkludere clubfeet, gjennomsnittlig størrelse føtter og hender, og nedsatt sanseoppfatning knyttet til hørsel og syn.
Ad

En diagnose av spondyloepiphyseal dysplasi er vanligvis laget i tidlig barndom. Under rutineundersøkelser, er barnets høyde, hodeomkrets og vekt registreres og plottes på et diagram brukes til å rangere riktig utvikling milepæler. Dersom barnets utvikling ser ut til å bli forsinket eller er uforholdsmessig, kan barnelege be om at hyppigere målinger tas til følge nøye med barnets utvikling. Når en barnelege mistanke om at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre barneleger som har spesialiteter inkluderer genetiske forhold og benmisdannelser. For å utelukke tilstedeværelsen av eventuelle sekundære tilstander, kan genetiske tester utføres, og magnetisk resonansavbildning (MRI) eller røntgenstråle kan brukes til å bestemme posisjonen og utstrekningen av eventuelle forsinket eller svekket ben utvikling.

Det er en rekke av korrigerende kirurgiske prosedyrer som kan anvendes for å lindre symptomer forbundet med SEDC. Prosedyrer slik som implantering av veksten plater, lem utretting, utnyttelse av stavene for å korrigere ryggkrumning, og lindre ryggmarg trykket ved å endre virvlene formasjonen blir ofte utført. Enkelte individer kan gjennomgå en lem-forlengelse prosedyre som innebærer delingen av lengre bein i seksjoner. Metallstolper eller stillas, blir introdusert mellom deler av bein og holdes på plass med skruer og bolter som gir ekstra rom for bein å vokse sammen, noe som gjør det lenger.

Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bør være utstyrt med tilstrekkelig hode, nakke og rygg støtte når du sitter å fremme god holdning. Personer med SEDC oppfordres til å forfølge sunne aktiviteter og trene for å opprettholde riktig muskel tone. Et riktig kosthold anbefales ikke bare for sine helsemessige fordeler, men også som et forebyggende tiltak for å unngå problemer med fedme i voksen alder.

Spedbarn med SEDC kan oppleve forsinket utvikling, slik som vanskeligheter med å sitte opp eller går. Andre komplikasjoner forbundet med denne tilstanden er kronisk ørebetennelse, søvnapné og væskeansamling rundt hjernen, en tilstand som kalles hydrocephalus. Voksne med SEDC er mer utsatt for å utvikle leddgikt, fedme, og en progressiv krumning av ryggraden som de gamle. Kvinner med SEDC som blir gravide har en økt risiko for å utvikle luftveisproblemer under svangerskapet og kan kreve et keisersnitt.