Arytmogent høyreventrikkeldysplasi (ARVD/C): Arvelig hjerte-lidelse med risiko for plutselig hjertestans

ARVD/C (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy) er en arvelig (autosomal dominant) hjerte-sykdom der hjertemuskelen i høyre kamm (og senere ofte venstre) gradvis erstattes av fett- og bindevev (fibrofattig infiltrasjon). Dette skaper substrat for livstruende arytmier.

Klinisk bilde

• Ventrikulær takykardi (ofte med venstregrenblokk-mønster)
• Synkope (besvimelse) ved anstrengelse
• Plutselig hjertestans (ofte første manifestasjon hos unge, friske idrettsutøvere)
• Hjertesviktssymptomer (ødem, hepatomegali, halsveneturgor) i senere stadier

Diagnose: Revidert Task Force-kriterier (2010)

Diagnose stilles ved kombinasjon av stor og små kriterier fra:

• Strukturelle avvik (ekko, MR, angiografi): global/segmentær RV-dilatasjon, aneurysmer, RV ejection fraction <40 %
• Vevsavvik: fibrofattig erstatning på biopsi (spesifikt, men lav sensitivitet pga. sampling-feil)
• EKG-avvik: epsilon-bølger, T-vending i V1–V3, QRS-forlengelse >55 ms i V1–V3
• Arytmier: ventrikulær takykardi med LBBB-mønster, >500 VES/24t
• Familiehistorie: bekreftet ARVD/C hos 1. grads slektning, eller plutselig død <35 år
• Genetikk: patogen variabel i PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, DES, TMEM43, PLN, RYR2, TTN

Definitiv diagnose: 2 store, ELLER 1 store + 2 små, ELLER 4 små kriterier.

Behandling og forebygging

• ICD (implanterbar kardioverter-defibrillator): Gyllen standard for sekundær forebygging (overlevd hjertestans/sustained VT) og høyrisk primær forebygging (synkope, alvorlig RV-dysfunksjon, patogen mutasjon + fenotype)
• Antiarytmika: Amiodaron, sotalol (som bridge til ICD eller ved ICD-avslag)
• Kateterablasjon: Ved refrakter VT-storm
• Livsstilsråd: Unngå intensiv idrett (klasse Ia anbefaling) – reduserer arytmirisiko
• Familiescreening: Årlig EKG/ekko/MR fra 10–12 år, genetisk rådgivning og testing av slektninger