Thanatofor dysplasi: Dødelig medfødt skjelettdysplasi

Thanatofor dysplasi (TD) er en **alltid dødelig**, medfødt skjelettdysplasi preget av ekstrem mikromeli (forkortede ekstremiteter), liten thorax, stor hode (makrocefali) og lungehipoplasi. Forekomst: 1:20 000–50 000 fødsler. Like frekvens hos gutter/jenter.

Genetikk

• Mutasjon i **FGFR3** (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) på kromosom 4p16.3.
• To hovedtyper:
  • Type I (TD1): "Telefonhøre" femurer (bøyde), vanligste mutasjon: p.Arg248Cys (ca. 60 %).
  • Type II (TD2): Rette, relativt lengre femurer, *alltid* kloverfot (cloverleaf skull / kleeblattschädel), mutasjon: p.Lys650Glu.
• Arvesmønster: **Autosomal dominant**, men >99 % er *de novo* mutasjoner (ikke arvet fra foreldre). Gjentatte risiko for søsken: lav (<1 % p.g.a. gonadial mosaisisme).

Prenatal diagnostikk

• Ultralyd (18–22 uke): Mikromeli, liten thorax, makrocefali, bøyd femurer (TD1) / kloverfot (TD2), polyhydramnion.
• NIPT / CVS / amniocentese: FGFR3 mutasjonsanalyse – gir sikker diagnose.
• Differensialdiagnose: Akondroplasi (mye mildere), osteogenesis imperfecta type II, kampomel dysplasi.

Perinatal håndtering

• Rådgiving: Ikke overlevelse mulig (lungehipoplasi → respiratorisk svikt). Ingen kurativ behandling.
• Valgmuligheter:
  • Komfortbehandling (palliativ) – barnet holdes varmt, mats, holdt av foreldre til naturlig død (timer–dager).
  • Intensiv behandling (intubasjon, ventilator) – *ikke anbefalt* pga. hoffnungsløs prognose, men respekteres hvis foreldre ønsker.
• Kaisersnitt kan aktuelt være ved maternale indikasjoner (ikke for barnets skyld).

Etiske og psykososiale aspekter

• Tungt for foreldre – behov for tidlig, empatisk rådgiving, psykologisk støtte, mulighet til å skape minner (fotografering, avtrykk, vasking).
• Genetisk rådgivning for fremtidige graviditeter (lav gjentaksrisiko, men prenatal diagnostikk anbefales).
• Registrering i medisinske kvalitetsregistre (NKS, MBRN).