Campomelisk dysplasi (CMD): Symtommer, årsak, diagnostikk og behandling

Campomelisk dysplasi (CMD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker skjelettutvikling og reproduktionssystemet. De fleste babyer overlever ikke de første 4 ukene pga. luftveisproblemer. Alvorlighetsgrad varierer.

Tegn og symptomer

• Bøyde/uregulære lange bein (underekstremiteter)
• Ufullstendig utvikling av ytre kjønnsorganer: ~75 % av 46,XY individer har tvetydige/kvinnelige ytre organer med testis/eggstokk inntvendig.
• Underutviklede skulderblader
• Forkortede underekstremiteter
• Smalt, vertikalt orientert bekken
• Forstørret hode, liten underkjeve/hake, prominente øyne
• Ganespalte, flat nesebro, lavt ansatte ører
• Klubbføtter, forvridde hofter
• 11 ribbepar (vanligvis 12)
• Beinavvik i nakke/rygg

Overlevende utvikler ofte skoliose, kort vekst, hørselstap.

Årsak

Mutasjoner i/nær SOX9-genet → påvirker SOX9-protein som regulerer skjelett-, reproduktiv- og andre systemer.

Diagnostikk

• Røntgen: rygg, hofter, bryst, ben, føtter
• Ultralyd av mage
• Ekkokardiogram
• DNA-analyse (blod) for SOX9-mutasjon

Behandling

Ingen kur. Symptombehandling og kirurgi for strukturelle feil:

• Mekanisk pustestøtte (PEEP) for luftveisproblemer.
• Beinkirurgi for alvorlige deformiteter (bøyde bein retter ofte seg selv).
• VEPTR (vertikal ekspanderbar titanribbe) FDA-godkjent 2004 for thorakal insuffisiens: retter ryggrad, separer ribber → bedre lungeutvidelse/pust.