Muskeldystrofi (Duchenne): 3 stadier – tidlig, sen ambulante, ikke-ambulante

Hva er muskeldystrofi?

Gruppe arvelige sykdommer med progressiv muskelsvakhet p.g.a. genetiske defekter i muskelproteiner (f.eks. dystrofin). Duchenne (DMD) er mest alvorlig, redusert levetid, onker gutter.

Stadium 1: Tidlig ambulante fase (2–5 år → opp til ~9 år)

• Forsinkede motoriske milepæler (gå, krype, snakke) – men innloppet.
• Store kaver (pseudohypertrofi), vanskelig å reise fra gulv (Gowers-tegn).
• Trappgåing krever kraft, vaklende gang, tågang, rask tretthet.
• Kognitiv: mulig taleforsinkelse, lærevansker.

Stadium 2: Sen ambulante fase (slutt barndom → ungdom)

• Progrediens: svakhet/atrofi i underben, underarm, nakke, ryggrad.
• Gangvansker mer uttalte, tretthet ved lengre strekning.
• Trenger fysioterapi for å oppretholde funksjon.
• Benstøtter ca. 8–9 år, rullestol 10–12 år.
• Skoliose (ryggbøyning) p.g.a. stammesvakhet.
• Økt bruddrise (høfte/rygg) ved fall.
• Mange kan skrive/bruke datamaskin; intellektuell svikt forekommer.

Stadium 3: Ikke-ambulante fase (tenårar → voksen)

• Avhengig av elektrisk rullestol.
• Hender/bener funksjonshemmet.
• Kardiomyopati: Svak hjertepumpe, arytmi – overvåkes jevnlig.
• Respiratorisk svikt: svake brystmuskler → lungebetennelse, livstruende.
• Multidisiplinært team (nevrolog, kardiolog, lungemedisiner, fysio, ergoterapi, kosthold, psyko-sosialt) essensielt.

Viktig for foreldre

• Tidlig diagnose → kortison (prednisolon/deflazakort) forsinkjer funksjonstap.
• Koordinert pleieplan med spesialister.
• Genetisk rådgivning for familien.
• Pasientorganisasjoner (f.eks. Muskelsykdommens forening) gir støtte.

Andre typer

Becker (mildere, senere debut), lemme-dystrofier, fascioscapulohumeral, myotonisk – har andre mønstre. Principper for oppfølging ligner.