Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): Progressiv muskelsvakhet, behandling og livskvalitet

FSHD (Landouzy-Dejerine) = nevromuskulær sykdom med progressivt tap av muskelfunksjon, start øvre kropp (ansikt, skuldre, armer) → nedover til hofter/ben. Autosomal dominant: muterte dystrofin-gen på autosom. 50 % arverisiko hvis forelder er bærer.

Diagnostikk

Familiehistorie sentral. Blodprøver (enzymmarker for muskelbetennelse/forringelse), muskelbiopsi, EMG (elektrisk aktivitet).

Symptomer (ofte i ungdomsalder)

• Dårlig ansiktsmuskulatur: kan ikke blinke riktig, flytte leppene
• Progressiv atrofi: overkropp → hofter → ben
• Alvorlighetsgrad varierer

Behandling (ingen kur)

• Kortikosteroider: mot myotoni (muskelspasmer) og forringelse
• Orteser (bukseseler): støtte/fleksibilitet
• Fysioterapi = hjørnestein: behold bevegelighet/leddfleksibilitet, forsink kontrakturer (forkortelse/stivhet)
• Kirurgi (seneløsning) ved alvorlig kontraktur: rygg, hofter, ben