Muskeldystrofi: Arvelige muskelsykdommer – typer, diagnostikk og livskvalitet
Muskeldystrofier er en gruppe >30 arvelige nevromuskulære sykdommer med progressiv muskeldegenerasjon og -svakhet. Alle skyldes genermutasjoner som påvirker strukturelle/funksjonelle muskelproteiner.
Vanligste typer
| Type | Gen / Protein | Arvegang | Debut / Kjennetegn |
|---|
| Duchenne (DMD) | Dystrofin (Xp21) | X-linked resessiv | Gutter 3–5 år: gangvansker, Gowers-tegn, pseudohypertrofi kjegser. Kardiomyopati, respiratorisk svikt i 20-årene. |
| Becker (BMD) | Dystrofin (samme gen) | X-linked resessiv | Mildere, senere debut (tiår/20-årene), lengre overlevelse. |
| Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) | DMPK (CTG-reppekspansjon 19q) | Autosomal dominant | Multisystem: myotoni (utilslappbar muskel), ansiktssvakhet, katarakt, endokrin, kardiac, kognitiv. Antisipasjon (tidligere/alvorligere per generasjon). |
| Limb-girdle (LGMD) | Mange gener (CAPN3, DYSF, SGCG mv.) | AR / AD | Proksimal svakke (skulder/hofte), variert alver/alvorlighet. |
| Facioscapulohumeral (FSHD) | DUX4 derepressing (4q35 kontraksjon) | Autosomal dominant | Ansikt, skulderblad, overarm. Ofte asymetrisk. Langsom progresjon, normal levealder. |
Diagnostikk
- Klinisk: Svakhetsmønster, Gowers, myotoni, kyfose/skolios, kardiac utredning.
- Blod: CK (kraftig forhøyet ved DMD/BMD/LGMD), leverenzymér.
- Genetisk test: *Gullstandard* – bekrefter diagnose, muliggjør rådgiving, prenatal diagnostikk.
- EMG/NCS: Myopatisk mønster (lav amplitude, kort varighet).
- Muskelbiopsi: Nå nesten erstattet av genetikk, men viser dystrofisk bilde (fibrose, fettinfiltrasjon, immunfarging for dystrofin).
Behandling og oppfølging (ingen kur)
- Kortikosteroider (prednisolon, deflazakort) – forsinker progresjon ved DMD (standard).
- Fysioterapi: Strækning, mobilisering, forhindre kontrakturer, ståstativ.
- Ortopedi: Skolioskirurgi, akillestenneforlengelse.
- Hjerte: Årlig ekko/EKG, ACE-hæmmer/beta-blokkere ved kardiomyopati.
- Respiratorisk: NIV (BiPAP) ved natt, husteassist, vaksinasjon.
- Genetisk rådgiving: Essenstiell for familier (bærerstatus, prenatal/preimplantasjonsdiagnostikk).
- Nye terapi: Eksjon-skipping (eteplirsen, golodirsen – DMD spesifikke mutasjoner), geneterapi (micro-dystrofin AAV) i kliniske studier.
Multidisiplinært team (nevrologi, kardiologi, pulmonologi, fysio, ergo, psykolog, sosialt, genetikk) gir best livskvalitet og overlevelse.
