Hva er muskeldystrofi? Generisk muskelsykdom med over 30 typer
Muskeldystrofier er en gruppe >30 arvelige sykdommer som forårsaker progressiv muskelsvakhet og tap av muskelmasse. Symptoner: gangvansker, skoliose, svelgvansker (dysfagi), muskelsmerter, pusteproblemer, kardiomyopati, arytmi. Debut fra spedbarnsalder til voksenliv.
Vanligste typer
- Duchenne (DMD): Debut 2–5 år, mutasjon i dystrofin-gen, vanligst, raske progresjon.
- Becker (BMD): Lignende DMD, men senere debut, mildere, hofte/lår/skulder.
- Myotonisk: Vansker med å slappe av muskler, debut 10–30 år, kan påvirke hjerte/lunger.
- Limb-Girdle: Skulder/hofte, alle aldre, 2/100 000 i USA.
- Facioscapulohumeral: 3. vanligst, ansikt/skulderblad/overarm, debut <20 år.
- Medfødt: Ved fødsel: sveke muskler, skoliose, stive/løse ledd, lærevansker, anfall, synsvansker.
- Distal: Voksen debut, hender/føtter/underarm/underben, kan påvirke hjerte.
- Okulofaryngeaal: Sjeldent, øyelokk (ptose) + svelgvansker, 40–60 år.
- Emery-Dreifuss: Barn, skulder/overarm/lår, debut ~10 år.
Årsak & arv
Generelle mutasjoner (ofte arvet fra en/begge foreldre, som kan være bærere uten symptomer). Idiopatiske tilfeller finnes, men er sjeldne.
Levealder
Tidligere levde gutter med DMD sjelden utover tenårene. Med moderne hjerte-/åndedrettspleie lever mange nå inn i 30-årene (og lenger).
Tidligere:Minimalt invasiv paratyreoideakirurgi: Mindre smerte, raskere restitusjon
Neste:MyPlate: Slik ser en sunn tallerken ut – USDA's nye kostholdsveiledning