Medfødt muskeldystrofi (CMD): Tidlig debut, genetisk variasjon og multidisciplinær behandling

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en heterogen gruppe arvelige neuromuskulære sykdommer med debut ved fødsel eller i spædbarndommen (< 2 år). Hovedtrekk: hypotoni («floppy infant»), muskelsvakhet, leddkontrakturer (artrogripose), ryggsidet forskyvning (skoliose), ansiktsdysmorfi, økt risiko for malign hypertermi. Over 30 gener identifisert (LAMA2, COL6A1-3, FKRP, POMT1, SELENON, LMNA m.fl.) – klassifisert etter proteinlokalisering (ekstracellulær matrix, sarkolemma, ER, kernemembran).

Subtyper: Merosin-mangel (LAMA2/MDC1A) – hyppigst, normal intelligens, perifer nevropati, hvitematterendringer (MR). Ullrich (COL6) – distal hyperlaxitet, proximale kontrakturer, normal intelligens. Rigid spinale syndrom (SELENON) – ryggradstivhet, respiratorisk svikt tidlig. FKRP/PGMT1 (dystroglykanopati) – variert alvorlighetsgrad, hjernesvulster (cobblestone lissencephali). LMNA – kardiomyopati, ledkontrakturer, progeroid trekk.

Diagnostikk: CK (ofte markant forhøyet), EMG/myopati-mønster, muskelbiopsi (immunhistokjemi for merosin, kollagen VI, α-dystroglykan), genetisk pane-sekvensering (NGS). Prenatal diagnostikk mulig ved kjent familiemutasjon.

Behandling (ingen kur): **Multidisiplinært**: fysioterapi/ergoterapi (forhindre kontrakturer, bevegelighet), ortese/ortopedisk kirurgi (akillesteneforlengelse, skoliosekorreksjon), respiratorisk støtte (NIV natt/dag), ernæring (PEG ved svallowingvansker), kardiologisk overvåking (EKG, echo årlig), oppfølging av øyne/høre/utvikling. Nye terapi: geneterapi, exon-hopping, farmakologisk chaperon (preklinisk/fase 1–2).

Prognose varierer fra normal levealder (merosin-delvis) til tidlig dødelighet (alvorlig dystroglykanopati). Tidlig intervensjon forbedrer funksjon og livskvalitet.