Medfødt nefrotisk syndrom: Sjelden nyresykdom hos spedbarn

Medfødt nefrotisk syndrom (CNS) er en svært sjelden, arvelig nyresykdom (ofst i finsk ansett) der spedbarn utvikler massiv proteinuri (protein i urin), generalisert ødem (hevelse), høyt blodtrykk og lav albumin i blodet kort etter fødsel. Lav fødselsvekt, dårlig appetitt og redusert diurese er vanlige.

Diagnose stilles ofte postnatalt ved klinisk bilde, urinanalyse, blodprøver, ultralyd (stor morkake). Prenatal diagnostikk mulig ved kjent familierisiko. Genetisk testing bekrefter mutasjoner (oftest NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2).

Behandling

• Infeksjonsprofylakse/behandling (IV-antibiotika)
• NSAID for å redusere proteinlekasje
• Blodtrykksmedisiner (ACE-hemmere/ARB) og diuretika mot ødem
• Ernæringstilpasning (høy kalori, lavt salt)

Ved terminal nyresvikt: dialyse inntil barnet er stort/sunt nok til nyretransplantasjon (ofte fra levende donor). Prognose varierer, men mange når voksnalder med god livskvalitet etter transplantasjon.