Delejonssyndrom: Når genetisk materiale mangler – typer, årsaker og konsekvenser

Et delejonssyndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av genetisk materiale. Eksempler er Cri du Chat-syndrom, DiGeorge-syndrom, 22q13-delejonssyndrom og Phelan-McDermid-syndrom. Alvorlighetsgraden varierer sterkt, og syndromene forekommer globalt. Noen har større risiko enn andre.

Hvordan oppstår det?

• Feil ved dannelse av egg- eller sædceller (segment klippet av kromosom).
• Tidlige feil under fosterutvikling (delvise delejoner).
• Forelder bærer balansert translokasjon (genetisk materiale flyttet); barn arver kromosomet med manglende brikke.
• Rammeskiftemutasjon: basepar etter en slettet DNA-streng leses feil, feil proteiner produseres.

Utfall

Noen delejoner er uforenlige med liv – tidlig abort. Gjentatte aborter kan indikere genetisk årsak; testing av abortus og foreldre anbefales. Andre delejoner tillater fosterutvikling til termin, men med funksjonsnedsettelser: fysiske anomali, intellektuelle/kognitive vansker pga. hjernendringer. Alvorligheten avhenger av hvor i DNA mangelen befinner seg.

Diagnostikk og severalitet

Genetisk testing identifiserer manglende/translokert DNA. Noen delejoner er så sjeldne de mangler navn; andre er gjenkjennelige uten testing. Symptomer kan dukke opp tidlig eller sent i livet, fra milde til alvorlige.