Holt-Oram-syndrom: Hjerte- og armanomalier med genetisk årsak

Holt-Oram-syndrom er en sjelden arvelig lidelse (1 av 100 000) preget av hjertefeil og skjelettavvik i armene/hendene. Det forårsakes av mutasjoner i TBX5-genet, som spiller en avgjørende rolle i utviklingen av hjertet (fire kamre) og overkroppsbeinene under fosterlivet.

Skjelettavvik (nesten alltid til stede)

• Underutviklede eller fraværende radius/ulna (underarmsbein).
• Tomler kan mangle, være for korte, eller ligne en femte finger (triphalangial tommel).
• Kragebein (clavicula) og skulderblad (skapula) kan være påvirket.
• Carpalbein (håndledd) er nesten alltid anormale (ofte bare synlig på røntgen).
• Avvik kan være ensidig eller tosidig.

Hjerteavvik (ca. 75 % av pasienter)

• Septumdefekter (hull mellom hjertets kamre – ASD/VSD).
• Aritmier (for rask, for sakt eller uregelmessig hjerterytme).
• I sjeldne tilfeller: dextrokardi (hjertet plassert til høyre).
• Anomale vener.

Hjertefeilene er ofte livstruende og krever tidlig kardiologisk vurdering.

Diagnose og behandling

Diagnose stilles klinisk (ved fødsel eller senere) og bekreftes med røntgen (skjelett), EKG/ekkocardiografi (hjerte) og genetisk test (TBX5). Det finnes ingen kur. Behandling er symptomatisk: hjertekirurgi ved septumdefekter, medisiner/ablasjon ved aritmier, ortopedisk kirurgi/proteser ved alvorlige skjelettavvik. Fysioterapi og ergoterapi forbedrer funksjon.

Genetisk rådgivning

Syndromet arves autosomalt dominant (50 % sjanse for arv ved ny graviditet). De fleste tilfeller skyldes ny mutasjon. Familier bør tilbys genetisk rådgivning.