Jouberts syndrom: Sjelden medfødt hjernemisdannelse med varierte utfall

Jouberts syndrom er en sjelden, medfødt misdannelse som påvirker lillehjernens vermis – strukturen som koordinerer bevegelse og balanse. Alvorlighetsgraden varierer fra delvis misdannelse til total fravær av vermis, og tilstanden kan kombineres med andre misdannelser i hjernestammen, nyre, lever, øyne og lemmer (ekstra fingre/tær). Noen tilfeller oppdages på ultralyd før fødsel, andre først etter fødsel ved MR-undersøkelse.

Årsak og genetikk

Noen tilfeller har genetisk opphav med arvelig predisponering, andre skyldes spontane mutasjoner under fosterutviklingen. Genetisk kartlegging av berørte familier bidrar til forskning på sykdommen og lignende tilstander.

Symptomer

Kjernefunn er rykkende muskelbevegelser, dårlig motorikk, muskelsvakhet og raske, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus). Andre mulige symptomer: anfall, tungemisdannelse, ganespalt, nyre-/leversvikt, synsproblemer og utviklingsforsinkelse. Alvorligheten korrelerer med graden av hjernemisdannelse.

Behandling og livskvalitet

Syndromet kan ikke kureres, men symptomer kan behandles: kirurgi ved ganespalt, fysioterapi for motorikk, medisiner ved anfall. Tidlig, flertett innsats og foreldrainvolvering gir best mulig livskvalitet.

Levealder

Levealderen varierer vesentlig. Alvorlige tilfeller kan føre til livstruende komplikasjoner (søvnapné, svikt) og tidlig død. Andre med mildere former kan leve relativt normale liv med god oppfølging. Foreldre bør få ærlig rådgivning ved diagnose.