Goldenhar-syndrom: Medfødt misdannelser i ansikt og rygg

Goldenhar-syndrom (oculo-aurikulo-vertebralt syndrom) er en sjelden medfødt tilstand med misdannelser i ansikt, ører, øyne og ryggsøyle. Oppdaget 1952 av Dr. Maurice Goldenhar. Kan være ensidig (hyppigst) eller bilateralt, mildt til alvorlig.

Vanlige funn

• Ører: Mikrotia (små ører), anotia (manglende ører), atresi (lukket øregang).
• Øyne: Epibulbære cyster, koloboma (manglende vev i øyelokk).
• Ansikt: Hypoplasi (undervikling) av hagebein/muskler, skjev munnåpning, talevansker.
• Ryggsøyle: Vertebrale anomali (sammenvoksede/avvikende vertebre).

Årsak

Ukjent. Mulig genetisk komponent, men ingen enkelt gen identifisert. Miljøfaktorer (teratogene stoffer, kjemikalier) under graviditet kan spille inn. Ingen genetisk test tilgjengelig for diagnose.

Diagnostikk

Klinisk undersøkelse + ultralyd/røntgen for interne anomali. Ofte diagnostisert ved fødsel eller tidlig barndom.

Behandling – multidisciplinært team

• Høreapparat ved hørselstap.
• Tannlege/ortodonti for tannstilling.
• Logoped for taleutvikling.
• Plastikkirurgi: kosmetisk eller funksjonell (kjeve, øre, øyelokk).

Prognose

Generelt god. De fleste lever normale liv med riktig oppfølging og behandling.