X-koblet ichthyosis: Arvelig hudlidelse som rammer menn

X-koblet ichthyosis er en sjelden, arvelig hudlidelse (X-linked resessiv) som primært påvirker menn. Defekt gen (STS) gir mangel på enzymet steroid sulfatase, som trengs for å bryte ned og avvikle gammel hud. Resultat: grove, mørke (grå-brune) skjoldbiter/skjæringar, spesielt på ekstremiteter, tørr hud og kløe.

Kvinner (to X-kromosomer) er bærere, men har normalt nok enzymaktivitet til å unngå hudsymptomer. De kan likevel ha fødselsvansker (langvarig föringsfaser, behov for induksjon/keisersnitt) på grunn av lavt œstriol.

Symptomdebut og behandling

Tegn vises ofte i nyfødtalderen (kviser, hornhinnens uigjennomsiktighet). Behandling: keratolytika (urea, salicylsyre) for å løse skjoldbiter, fugtende kremmer, unngå irritanter. Noen menn har testikkelretensjon/fruktbarhetsproblemer – urologisk vurdering anbefales ved barnønske.

Arv og rådgivning

Mann med sykdommen gir alle døtre bærestatus. Bærekvinne har 50 % sjanse for pådraget sønn. Genetisk rådgivning og journalføring er viktig for familien.