Hva er X-Linked agammaglobulinemia?

X-bundet agammaglobulinemia er en sjelden genetisk lidelse som påvirker immunsystemet, noe som gjør det vanskelig for en person til å bekjempe infeksjoner. Mange forskjellige navn må oppgis på lidelse som x-linked hypogammaglobulinemia, Bruton typen agammaglobulinemia, Bruton syndrom og kjønnsbundet agammaglobulinemia. Den forkortet navn av lidelsen er XLA. Det finnes bare i x-kromosom, som bare finnes hos menn.

X-bundet agammaglobulinemia forhindrer produksjonen av antistoffer som vanligvis finnes i gamma-globuliner fra blodplasma. Disse antistoffene er kroppens viktigste forsvarslinje mot bakterier, virus og andre former for infeksjon eller sykdom. Dette skjer fordi folk med XLA ikke kan skape modne B-lymfocytter, som er de celler som danner antistoffer som finnes i blodet. Lidelsen er vanligvis oppdaget i hanner i løpet av de to første årene av sitt liv, som de er stadig å bli syk av infeksjoner som kroppen bør være i stand til å bekjempe lett. Mange ganger er det tar en alvorlige tilstander som meningitt, sepsis eller lungebetennelse for en diagnose av x-bundet agammaglobulinemia som skal lages.
Ad

I tillegg til gjentatte infeksjoner er det andre symptomer på X-bundet agammaglobulinemia. Disse inkluderer en mangel på mandlene og adenoids, forkrøplet vekst, leddsykdom, og betennelse i nyrer og muskler. Siden mange av disse symptomene er også symptomer på andre, mer vanlige, lidelser og sykdommer, kan en diagnose av XLA ikke er umiddelbart innlysende. Men jo før sykdommen blir identifisert i et barn jo bedre. Udiagnostiserte eller ubehandlede tilfeller av x-linked agammaglobulinemia nesten alltid ender i døden fra infeksjon.

Når en diagnoser av x-linked agammaglobulinemia er gjort, behandling som kan behandle sykdommen kan begynne. Dette innebærer vanligvis bruker gammaglobulinkjeder antistoffer via en injeksjon eller infusjon hver to til fire uker. Siden sykdommen aldri går bort, må denne behandlingen fortsette for resten av personens liv.

I tillegg til de planlagte injeksjoner, menn med XLA vil ofte i tillegg bruke antibiotika for å bekjempe eventuelle infeksjoner som kan oppstå før de blir livstruende. Selv med injeksjoner og faste medisiner, bivirkninger av XLA er vanlig og kan være ødeleggende. De inkludert kronisk lungesykdom og bihulebetennelse; tarmsykdom og gjentakende enterovirale infeksjoner. Hver av disse bivirkningene er vanligvis behandles med flere antibiotika. Hvis fanget tidlig og behandles jevnlig, kan folk med x-linked agammaglobulinemia vanligvis føre normale liv.