Agammaglobulinemi: Arvelig immunsvikt som krever livslang behandling

Hva er agammaglobulinemi?

Agammaglobulinemi er en sjeldnen immunforsvarssykdom der kroppen ikke produserer nok immunglobulin (Ig) – antistoffer som er avgjørende for å bekjempe bakterier og virus. Pasienter med svært lave Ig-nivåer er ekstremt utsatt for infeksjoner. Sykdommen skyldes i nesten alle tilfeller en arvelig genetisk mutasjon i BTK-genet (Bruton tyrosin kinase).

Symptomer og diagnostikk

Sykdommen debuterer typisk hos spedbarn og barn under fire år med kronisk diaré, hyppige hudinfeksjoner, gjentatte lungebetennelser eller bronkitt, samt ofte øre- og bihulebetennelse. Diagnosen stilles ved blodprøver som viser lave Ig-nivåer, og kan bekreftes med genetisk testing for BTK-mutasjon.

Behandling og prognose

Standardbehandlingen er jevnlige intravenøse Ig-injeksjoner (fra donorblod eller syntetiske antistoffer) gjennom hele livet, siden Ig-produksjonen ikke normaliserer seg av seg selv. Infeksjoner behandles med antibiotika. Ved alvorlige luftvegsskader kan operasjon være nødvendig. Med riktig behandling og oppfølging kan de fleste barn leve et relativt normalt liv.

Viktig for foreldre

Hvis barnet har hyppige og alvorlige infeksjoner, søk lege tidlig. Tidlig diagnose og behandling forhindrer alvorlige komplikasjoner og gir best mulig livskvalitet.