Trisomi 15: genetisk forstyrrelse med to hovedsyndromer – Prader-Willi og Angelman

Trisomi 15 betyr en ekstra kromosom 15 (tre i stedet for to). Ofte føder dod Foster bort i 1. trimester. Ved overlevende finnes to hovedsyndrom avhengig av foreldren den ekstra kromosom kommer fra:

• Prader-Willi syndrom (PWS): Ekstra kromosom fra mor. Spedbarn: svake muskler (hypotoni), dårlig sug, vanskelig vektøkning. Senere: utviklingsforsinkelse, hyperfagi (uendelig sult) → fedme. Ved vekkontroll og støtte: normal levetid mulig.
• Angelman syndrom (AS): Ekstra kromosom fra far. Utviklingsforsinkelse, gang-/balanseproblemer, hyperaktivitet, sosiale vansker. Livslang omsorgsbehov ofte. Atferdsterapi kan hjelpe.

Arv

Normal: 1 kromosom fra hver forelder. Trisomi: uniparental disomi (2 fra én forelder). Dobbelt fra begge → abort.