Trisomi: Forklaring, typer (Down, Edwards, Patau) og prenatal diagnostikk
Hva er trisomi?
Trisomi er en form for aneuplodi – en kromosomavvik der en person har tre eksemplarer av en kromosom i stedet for de normale to. Normalt har mennesker 46 kromosomer (23 par). Ved trisomi blir det 47 totalt. Den ekstra genetiske materialet fører til uutvikling og fødselsskader, variabel alvorlighetsgrad.
Årsak
Feil under dannelsen av egg- eller sædceller (meiose). Et kromosom dobbeltdobles, og den ekstra kopien føres med ved befruktning. Noen ganger er det kun delvis duplikasjon (partiell trisomi).
Vanlige trisomi-typer
Trisomi 21 – Downsyndrom
Mest vanlig ved levedyktige spedbarn. Ofte med 지적 funksjonshemming, karakteristiske ansiktstrekk, hjertefeil, økt risiko for leucemi og Alzheimer senere i livet. Mange lever opp i voksnalder med god livskvalitet.
Trisomi 18 – Edwards syndrom
Alvorlige fysiske og psykiske misdannelser. De fleste overlever ikke første året.
Trisomi 13 – Pataus syndrom
Alvorlige misdannelsk (hjerte, hjerne, ansikt). Kort levetid.
Andre
- Trisomi 16: Mest vanlig totalt, men fører nesten alltid til spontanabort.
- Trisomi 9: Misdannelser i skalle og nervesystem.
- Mosaikk trisomi: Feilen finnes bare i en del av cellene – ofte mildere utfall.
Prenatal diagnostikk
Kvinnen med økt risiko (alder, hereditet, tidligere barn) kan tilbyes:
- NIPT (non-invasiv prenatal test – blodprøve fra mor)
- Korionvillisampling (CVS) / fostervannsprøve (amniocentese) – invasivt, diagnostisk sikkerhet.
Ved påvist trisomi gir legen informasjon om utfall og alternativer. Noen velger avbrudd av svangerskap (spesielt ved trisomi 13/18), andre fortsetter av etiske/morale grunner. Støtte og oppfølging er avgjørende.