Trisomier: Downs, Edwards, Patau og andre kromosomavvik

Hva er trisomi?

Genetisk tilstand hvor celler har tre eksemplarer av en kromosom i stedet for to (47 totalt). Navngis etter kromosomnummer. Ofte tilfeldig, ikke forhindret. Mors alder øker risiko.

Vanligste former

• Trisomi 21 (Downs syndrom): Mest vanlig. Bredere ansikt, skjelnes funksjoner, lav muskeltonus, intellektuell funksjonsnedsettelse, hjerte/organlidelser. Mange lever til voksen alder, trenger livslang støtte.
• Trisomi 18 (Edwards syndrom): 1 av 3000 levendefødte. Hjertesvikt, nyresvikt, alvorlig utviklingsforsinkelse. <10 % lever >1 år.
• Trisomi 13 (Patau syndrom): 1 av 10 000. Hjernemissdannelser, alvorlig psykomotorisk retardasjon, hjertefeil. <10 % lever >1 år.

Andre typer

• Fulle trisomier: alle celler har ekstra kromosom
• Mosaikk: kun noen celler
• Delvise: bare del av kromosom
• Mosaikk/delvise kan arves; fulle trisomier vanligvis ikke

Deteksjon

• Ultralyd og prenatal screening (NIPT) tidlig
• Risiko øker eksponensielt etter 35 år
• Vitamin/mineralmangel kan spille inn, men ikke avgjørende