Vekstforstyrrelser: Forkvilet eller overdreven vekst – genetiske syndromer og endokrine årsaker

Vekstforstyrrelser skyldes avvik i veksthormonproduksjon (hypofyse) eller kromosomavvik. To hovedretninger: **forkvilet vekst** (dvergvekst) eller **overdreven vekst** (gigantisme/akromegali). Ofte genetisk, oppdaget tidlig i livet.

Vanlige sykdommer med forkvilet vekst

• Hypopituitarisme: Lav hypofysefunksjon fra fødselen → anomalt skjelett/ansikt. Syndromer: Pallister-Hall, anencefali, holoprosencefali.
• Turner syndrom (45,X): Manglende X-kromosom → dvergvekst, ufruktbarhet, hjertemisdanmelser.
• Skelettdysplasier: Uproporsjonell vekst (kort stamme, normale ben eller omvendt). Achondroplasi mest vanlig.

Overdreven vekst

Beckwith-Wiedemann syndrom: Overvekst fra fosterlivet, store barn, risiko for tumorer (nephroblastom), skjøre bein. Vekst avtar med alderen.

Diagnostikk og behandling

Tidlig kartlegging (vekstkurver, genetikk, hormonprofil). Behandling: veksthormon ved mangel, operasjon ved skjelettavvik, tumorovervåking ved BWS. Ingen kur på genetiske årsaker, men symptomatisk behandling forbedrer utfall. Genetisk rådgivning viktig for familier.