X-koblet iktyose: Arvelig hudlidelse hos menn – symptomer, behandling og arverådgivning

X-koblet iktyose (XLI) er en sjelden, arvelig hudlidelse forårsaket av mutasjon i *STS*-genet på X-kromosomet (Xp22.3), som koder for steroid sulfatase-enzymet. Menn (XY) rammes; kvinner (XX) er bærere, vanligvis asymptomatiske.

Patofysiologi

Steroid sulfatase hydrolysere kolesterol sulfat → kolesterol. Mangel → akkumulering av kolesterol sulfat i stratum corneum → forstyrret deskmose (hudavskilning) → tykk, kløende skjøl.

Klinisk bilde

• Nyfødt: Kollodionbaby (tykk, glanset hud som knuses) eller finnt skjøl tidlig barndom.
• Barn/voksne: Store, mørke (brungrå/sorte), klistrete skjøl – spesielt ekstremiteter (strek sider), rygg, side. Ansikt, hender, føtter ofte fritt.
• Assosierte funn: Hornhinneløshet (corneal opacities – asymptomatiske, diagnostiske), kryptokirdi (skjult testis), testikkulkreft (økt risiko), fertilitetsredusjon.

Behandling – symptomlindring

• Keratolytika: Ure (10–20 %), salicylsyre (3–6 %), milksyre, glykolsyre – løsner skjøl.
• Emollienter: Tykke salver/kremer (petrolatum, ceramider, urea) – daglig, livslang.
• Retinoider (systemisk): Acitretin, isotretinoin – ved alvorlig, generalisert. Krever stramm kontraception (teratogen), lipid/lever-kontroll.
• Topikal kalcipotriol / takrolimus: Kan redusere skjøl/ inflammasjon.
• Unngå tørrhet: Korte, varme (ikke hete) dusjer, mild rengjøringsmidler, luftfukter.

Arverådgivning

• Mann med XLI: **alle døtre** blir bærere (får hans X), **ingen sønner** (får Y).
• Bærerkvinne: 50 % sannsynlighet for å overføre til sønn (ramt), 50 % til datter (bærer).
• Pränatal diagnostikk mulig (CVS, amniocentese, NIPD) ved kjent familiemutasjon.
• Genetisk rådgivning anbefales ved barnelyst.

Livskvalitet

De fleste fungerer godt, jobber, idretter, har familier. Hudpleie rutine er nødvendig. Klærvalg (bomull, unngå ull/syntetisk tett ved hud) reduserer irritasjon. Psykososial støtte ved synlig hudlidelse i puberteten er viktig.