Medfødt nefrotisk syndrom: Sjelden nyrelidelse hos nyfødte

Medfødt nefrotisk syndrom er en arvelig, sjelden nyrelidelse der spedbarn utvikler protein i urin og hevelse (ødem) kort etter fødsel. Ofte forekommer i familier med finsk opphav. Symptomer: lav fødselsvekt, dårlig appetitt, lav urinproduksjon, høyt blodtrykk, unormale hjerte-/lungelyder, underernæring.

Diagnostikk

Ultralyd i graviditeten kan vise forstørret mage. Etter fødsel bekreftes ved urin- og blodprøver (proteinuri, lavt protein i blod, fett i urin), genetiske tester.

Behandling

Avhenger av alvorlighet: antibiotika ved infeksjon (IV), NSAID-er for å redusere proteinlekkasje, blodtrykkssenkende medisiner, diuretika. Ved alvorlig nyreskade: dialyse (blodrensing) inntil barnet er stort nok til nyretransplantasjon (kirurgisk bytte til donornyre).

Tidlig oppdagelse og tilpasset behandling er avgjørende for utfall.