Waardenburgs syndrom: Genetisk tilstand med hørselstap og pigmentendringer

Waardenburgs syndrom er en sjelden arvelig tilstand med døvhet/hørselstap og unike pigmentforandringer i hår, hud og øyne. Flere varianter finnes (Klein-Waardenburg, Shah-Waardenburg). Ofte arvet dominert, men kan oppstå som spontan mutasjon.

Kjennetegn

• Ansikt: bred neserygg, lav hårgrense, wideset øyne, asymmetri.
• Øyne: lyse/blå øyne, heterokromi (ulike farger).
• Hår: hvit stråke (tidlig gråing).
• Hud: hvite flekker (vitiligo-lignende).
• Øre: døvhet på ett eller begge ører.

Tilleggsproblemer

Avhengig av gener kan det være tarmfeil (Hirschsprung), leppe-ganespalte, ryggavvik. Alvorlighetsgrad varierer sterkt.

Diagnostikk og håndtering

Grunnlig evaluering for å kartlegge gener og skjulte problemer (t. tarm). Ingen kur, men behandling: kirurgi ved fysiske avvik, høreapparater/tegnspråk for døvhet. Genetisk rådgivning anbefales før graviditet.