Jacobsen syndrom: En sjelden kromosomfeil med alvorlige konsekvenser

Hva er Jacobsen syndrom?

En sjelden genetisk lidelse (1 av 100 000) forårsaket fra frafall av stor del av kromosom 11. 75 % av rammede er jenter. 25 % dør før 2 års alder. Ingen kur, men livslang spesialisert medisinsk oppfølging.

Symptomer

• Ansiktsavvik: widespist øyne, epikantale folder, liten hake, oppvendt neseborer
• Utviklingsforsinkelse (kognitiv og fysisk)
• Medfødte hjerte- og nyresykdommer

Diagnostikk og foreldrevalg

Fostervannsprøve under svangerskap kan påvise syndromet. Foreldre kan velge å avbryte svangerskapet eller forberede seg på oppdragelse av barn med spesielle behov.

Oppfølging

Regelmessige kontroller hos barnelege og spesialister for å overvåke indre organer og utvikling. Tidlig behandling av fysiske symptomer gir best mulig livskvalitet.