Typer medfødte syndrom – arvelige, kromosomale, strukturelle, funksjonelle

Medfødt syndrom: lidelse oppstått fosterutvikling. Kan gi misdannelse (fødseldefekt). Hovedkategorier:

1. Arvelige

• Autosomal dominant: ett defekt gen fra en forelder.
• Autosomal resessivt: defekt gen fra begge foreldre (foreldre friske bærere).

2. Ikke-arvelige (de novo)

• Spontan genetisk mutasjon tidlig i fosterutviklingen.
• Kromosomavvik: manglende/ekstra kromosomdel (f.eks. Downs syndrom = ekstra kromosom 21).

3. Funksjonelle vs. strukturelle

• Funksjonelle: organ ser normalt ut, men virker ikke (f.eks. medfødt hjertesyndrom).
• Strukturelle: synlig misdannelse (kan være livsfarlig eller kosmetisk).

Eksempler

• Medfødt nefrotisk syndrom: protein i urin, hevelse. Arvelig, sjeldent. Dialyse/nyretransplantasjon ved alvorlig.
• Bloom-syndrom: sjelden, resessivt. Nedsatt immunforsvar, dårlig vekst, hudforandringer, høy leukemirisiko. Ingen kur, solvern hjelper hud.