Medfødte sykdommer: Typer, årsaker og eksempler

En medfødt sykdom (kongential tilstand) er tilstede ved fødsel, men kan manifesteres senere i livet. De påvirker mennesker globalt og varierer fra milde til livstruende.

Vanlige typer og eksempler

Nevrorørekvtter (Spina bifida): Ryggraden lukker ikke fullstendig. Kan gi lammelse, hydrocephalus (vann i hjernen), øyecoordinasjonsvansker, latexallergi. Årsak: genetikk + mulig sammenheng med morfedre valproat-bruk.

Tom sella-syndrom (Empty Sella Syndrome): Hypofysen er liten/flat, sella turcica ser tom ut. Gir hormonforstyrrelser: erektil dysfunksjon, uregelmessig menstruasjon, lav libido. Risikofaktorer: fedme, høyt blodtrykk, intrakraniell trykkøkning.

Aicardi-syndrom: Feilutviklet corpus callosum (bindevev mellom hjernehalvsfær). Kun hos jenter. Spasmer i spededag, kramper, mental retardasjon.

Infeksjonsmedførte:

• Medfødt rubella (CRS): Mor smittet i 1. trimester → misdannelser (hjerte, øyne, hjerne), dødfødsel.
• Medfødt malaria: Vanlig i Afrika. Lav fødselsvekt, matevansker, høy dødelighet. Behandling: IV kinin.

Diagnose og oppfølging

• Ultralyd under svangerskap (visse tilstander)
• Nyfødtsscreening (blodprøver, høretest)
• Klinisk undersøkelse + genetisk testing ved mistanke
• Tidlig intervensjon: kirurgi, medisiner, habilitering

Mange medfødte sykdommer kan ikke forebygges, men graviditetssjekker, vaksinasjon (rubella), unngåelse av teratogene stoffer (alkohol, visse medisiner) og god morsernæring reduserer risiko.