Nevromuskulære sykdommer: Syv hovedgrupper, symptomer og diagnostikk

Hva er nevromuskulære sykdommer?

En gruppe sykdommer som skader nervecellene (motoriske nevroner) og/eller nevromuskulære synapses (motoriske endplater), som fører til progresiv muskelsvakhet, atrofi, kramper, rykninger og bevegelsesvansker. Kan påvirke muskler, sentralnervesystemet (CNS) og perifer nervesystem (PNS).

De 7 hovedkategoriene

1. Muskeldystrofier (genetiske, progressive)

Feil i gener for muskelproteiner (dystrofin, sarcoglykaner, lamin A/C, osv.). Ni undertyper:

• Duchenne (DMD) – alvorlig, gutter, barndom
• Becker (BMD) – mildere, senere debut
• Emery-Dreifuss (EDMD) – kjevekontrakturer, hjerteblokk
• Limb-Girdle (LGMD) – skulder/hoftebelte
• Facioscapulohumeral (FSHD) – ansikt, skulderblad, overarm
• Myotonisk dystrofi (DM1/DM2) – myotoni, multisystem
• Oculofaryngéal (OPMD) – øyelokk, svelging
• Distal (DD) – hender/føtter
• Medfødt (CMD) – fra fødslen

2. Cerebral parese (CP)

Ikkje-progressiv hjerneskade (før/funder/etter fødsel) → motorikkontrollproblemer. Kan gi spastisitet, ataksi, dyskinesi. Ofte med epistre, kognitiv påvirkning, tale/hørselsvansker.

3. Motornevronsykdommer (MND)

Degenerasjon av øvre og/eller nedre motornevroner.

• ALS (amyotrofisk lateral sklerose / Lou Gehrig) – kombinasjon øvre+nedre, progressiv, dødelig (gj.sn. 3–5 år)
• Spinal muskelatrofi (SMA type I, II, III) – barndom, kun nedre motornevron
• Progressiv bulbær parese (PBP) – tal/svelg
• Primær lateral sklerose (PLS) – kun øvre motornevron

4. Nevromuskulære synapsesykdommer

• Myasthenia gravis (MG) – autoimmun, anti-AChR/MuSK/LRP4 antistoffer, letargisk svakhet
• Lambert-Eaton (LEMS) – paraneoplastisk (smcelulært lungekreft), forbedret styrke ved anstrengelse
• Medfødt myasten syndrom (CMS) – genetisk

5. Metabolske muskel sykdommer

Arvelige enzyndefekter i energimetabolisme.

• Mitochondriale myopatier (MITO)
• Karnitinmangel, laktatdehydrogenasemangel (LDHA), McArdle (glykogenose V), Pompe (glykogenose II)

6. Perifere nervesykdommer (nevropatier)

• Charcot-Marie-Tooth (CMT) – hyppigst arvelig nevropati, progresiv distal svakhet/atrofi, pes cavus
• Dejerine-Sottas (alvorlig, tidlig debut)
• Friedreichs ataksi (FA) – ataksi, kardiomyopati, diabetes, skoliose
• GUIllain-Barré (akutt inflammatorisk demyeliniserende polynevropati)
• Diabetisk nevropati, alkoholisk, uremisk, medisinsk indusert

7. Myopatier (primære muskelsykdommer, ikke nevral)

• Inflammatoriske: Polymyositt, dermatomyositt, inklusjonskroppsmyositt
• Endokrine: Tyreoid, binyre, paratyreoid
• Medisinsk indusert: Statin, kolchicin, steroidmyopati
• Arvelige strukturelle: Nemalin myopati, sentralkjerne sykdom, periodisk paralyse

Diagnostisk tilnærming

1. Klinisk: Svakhetsmønster (proksimalt vs. distalt, symmetrisk vs. asymmetrisk), reflexer, sensomotorikk
2. EKG/EMG (elektromyografi + nervledningshastighet)
3. Blodprøver: CK (kreatinkinase), antistoffer, genetikk, metabolittprofiler
4. Muskelbiopsi (ved usikkerhet)
5. MR (muskler, ryggmarg, hjerne)
6. Genetisk testing (panel / WES / WGS)

Behandling – flerfaglig

• Fysioterapi / ergoterapi (beholde funksjon, forhindre kontrakturer)
• Ortotese / hjelpemidler
• Medikamenter: Kortikosteroider (DMD, MG, inflammatoriske), pyridostigmin (MG), nusinersen/risdiplam (SMA), nye generapier
• Respiratorisk støtte (NIV, tracheostomi) ved ALS/SMA
• Kardiologisk overvåking (kardiomyopati ved mange former)
• Genetisk rådgiving