Muskelsykdommer: Oversikt over hovedgrupper og symptomer

Muskelsystemet kan rammes av en rekke sykdommer som skader muskelvev direkte (myopatier) eller via nervpåvirkning (nevropatier, motornevronsykdommer). Parkinson og hjerneslag gir bevegelsesforstyrrelser men er ikke primære muskelsykdommer.

Hovedgrupper

1. Muskeldystrofier: Arvelige, progressive degenerasjon. Duchenne (gutter, DMD-gen), Becker, myotonisk, limb-girdle, fascioskapulohumeral. Muskelsvakhet, atrofi, kontrakturer, hjerte-/lungepåvirkning. Ingen kur; fysioterapi, kortikosteroider (Duchenne), hjerteovervåkning.
2. Myasthenia gravis: Autoimmun (anti-AChR/anti-MuSK antistoffer) blokkerer neuromuskulær overføring. Fluktuerende svakhet (øyne, talemuskulatur, svelging, extremiteter). Behandling: kolinesteraserhemmere, immunmodulering (steroid, azatioprin, rituksimab), tymektomi.
3. ALS (amyotrofisk lateral sklerose / Lou Gehrigs sykdom): Motornevronsykdom – dødelig, median overlevelse 2–3 år. Kombinert øvre/nedre motornevrontegn. Riluzol, edaravon forlenger litt. Palliativ fokus.
4. Nevropatier (perifere): Skade på perifer nerver. Symmetrisk (diabetes, alkohol, B12-mangel, uremi) eller multifokal (vaskulitt, infiltrasjon). Symp: nummenhet, prikking, smerte, svakhet (sokke/hanske-mønster). Behandle grunnårsak, smertestilling (gabapentinoider, SNRI).
5. Inflammatoriske myopatier: Dermatomyositt, polymyositt, inklusjonskroppsmyositt. Autoimmun, proximal svakhet, hudforandringer (dermato). Immunsuppresjon.

Diagnostikk

Klinikk, CK (kreatinkinase), EMG/ENG, MR muskler, muskelbiopsi, generpaneler, autoantistoffer.