Metabolske sykdommer: Typer, symptomer og behandling av arvelige stoffskiftelidelser

Metabolske sykdommer er en gruppe arvelige lidelser der manglende eller defekte enzymer forhindrer normale biokjemiske reaksjoner i cellene. Dette rammer katabolisme (nedbrytning) og/eller anabolisme (oppbygging), med følgende på energiproduksjon og bygging av kroppens byggesteiner. Tusenvis av varianter eksisterer, klassifisert etter påvirket stoffvei: aminosyre (PKU, homocystinuri, lønnesirupsykdom), organisk syre, karbohydrat (glykogenlagringslidelser), lipid, purin (Lesch-Nyhan), mitokondriale (Kearns-Sayre), peroksisomale (Zellweger) mv.

Symptomer varierer sterkt: forstørret lever, nyresvikt, muskelsvakhet, nevropati, anfall, synsforstyrrelser, beinmisdannelser, utviklingsforsinkelse. Diagnostikk: blod/urinprøver, genetisk testing, MR-hjerne, EMG. Behandling: kosttilpasning (lavprotein, unngå spesifikke substrater), vitaminer/ko-faktorer, medikamenter, fysioterapi, kirurgi, benmargstransplantasjon. Mange kan ikke helbredes, men tidlig innsats gir bedre livskvalitet.