Downsyndrom-testing: Fra tidlig screening til diagnostikk etter fødsel

Downsyndrom = ekstra kopi kromosom 21 (trisomi 21), vanligste kromosomavvik som gir fødselsskader. Testing hovedsakelig i graviditet.

1. trimeter (uke 11–14)

• Ultralyd: nacketykkelsemåling (nuchal translucency) – økt væske hos Down-foster
• Blodprøve: PAPP-A (protein) + hCG (hormon) – unormale nivåer indikerer risiko
• Høyere falsk-positiv rate enn senere testing

2. trimester (uke 15–20)

• Ultralyd + blodprøve (quad screen): AFP, hCG, østriol, inhibin-A
• Unormale verdier → tilbud om diagnostiske tester

Diagnostiske (invasive) tester

• CVS (khorionvillusbiopsi): Uke 10+, morkakebiopsi, samme gener som foster. Viser kromosomer. Liten abortusrisiko. Tester også cystisk fibrose, hemofili.
• Amniocentese: Uke 14–15+, nål gjennom mave → fostervann → kromosomanalyse.

Etter fødsel

Ved fysiske tegn (muskelsvakhet, skjeve øyne, flat profil, enkel håndlinje, små ører/munn): karyotype (kromosomanalyse) for bekrefrelse.