Pterygiumsyndrom: Symtommer, årsak og utredning

Pterygiumsyndrom (også kalt poplitealt pterygiumsyndrom eller facio-genito-poplitealt syndrom) er en svært sjeldnen genetisk lidelse som påvirker ansikt, genitaler, hudfolder og bevegelsesapparatet. Det forårsakes av mutasjoner i IRF6-genet, samme gen som er involvert i Van der Woude-syndrom, men med en annen mutasjon.

Hovedfunn

• Leppespalte og/eller ganespalte (ofte med groper eller søkker i underleppen).
• Hudfolder (pterygier) over bakknuten, som kan strekke seg ned mot hælen og vanskeliggjøre gåing.
• Syndaktyli (sammenvokste fingre/tær).
• Hypodonti (manglende tenner).
• Genitalavvik: små kjønnslepper hos jenter, delt pung eller usenkede testikler (kryptorkisme) hos gutter.
• Hudfolder på kjever, øyelokk eller store tær.

Disse misdannelsene kan påvirke talet og kreve flerfaglig oppfølging.

Arvelighet og forekomst

Syndromet arves autosomalt dominant, men mange tilfeller skyldes ny mutasjon. Forekomsten anslås til ca. 1 av 300 000 fødsler. Van der Woude-syndrom er mer vanlig og står for ca. 2 % av leppe/ganespalter.

Behandling og oppfølging

Kirurgisk fjernelse av hudfolder (spesielt i knestren) er ofte nødvendig for å muliggjøre normal bevegelighet. Tannlegebehandling, taleterapi og genetisk rådgivning er viktige deler av langsiktig omsorg.