Cleidokraniell dysplasi (CCD): Sympomer, årsak, diagnose og behandling

Cleidokraniell dysplasi (CCD) er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse (mutasjon i RUNX2-gen) som påvirker beinutvikling (skalle, kragebein, tenner, skjelett). 50 % arverisiko fra påvirket forelder; kan også oppstå spontant.

Vanlige trekk

Skalle/ansikt: Forsinket skallemodning, myke fonaneller, flatte føtter, skoliose, bracycefali, prominent panne, vidstående øyne, flat nese, liten overkjeve, høre-/bihuleproblemer.

Tenner: Forsinket utbrudd/avfall melketenner, ekstra tenner (supernumerære), feilstilling, tynn smelte, trange tenner.

Øvrigt: Gjentatte brudd, lav bentetthet (osteopeni), smal bryst, pustevansker, lav hastighet, kort stature, knær, bekkenavvik, langsom motorikkutvikling.

Behandling (multidisciplinær)

• Ansiktsrekonstruktiv kirurgi (barn).
• Ryggfusjon, bruddkirurgi.
• Fjerning av kragebeinfragmenter (nervekompresjon).
• Knækorreksjon.
• Øreslanger (bihule/ørebetennelse).
• Kalsium/vitamin D tilskudd.
• Ortokirurgi (ekstra tenner), kjevekirurgi.

Livslang oppfølging. Hjelm ved sport for å beskytte skalle.