Aplasia cutis congenita: Medfødt huddefekt – diagnostikk, behandling og prognose

Hva er aplasia cutis congenita (ACC)?

Aplasia cutis congenita (også kalt cutis aplasia) er en sjelden medfødt tilstand hvor barnet fødes med fravær av hud, og i noen tilfeller også underliggende vev (bindevev, bein, hjernehinne), mest typisk på hodebunnen (70–80%). Forekomst: ~1 per 10 000–20 000 levendefødte. Ofte isolert, men kan være del av syndromer (Adams-Oliver, Wolf-Hirschhorn, 4p-syndrom, etc.).

Klinisk bilde

Type	Beskrivelse	Forekomst
Type 1 (Isolert hodebunn)	Enkelt, velavgrenset defekt på vertex, ofte membran-dekt	Mest vanlig (~60%)
Type 2 (Multippel)	Flere defekter, ofte symmetriske, kan involvere ansikt/lemmer	~20%
Type 3 (Stor / dyp)	Stor defekt, involverer bein (kranium), dura, hjerne	~10%, høy risiko for komplikasjoner
Type 4 (Membranøst)	Tynn, transparent membran over defekt (ofte intakt)	Vanlig ved mindre defekter
Type 5 (Syndromassosiert)	Kombinert med andre misdannelser (lemmer, hjerte, CNS)	~10%

Diagnostikk

1. Klinisk: Synlig ved fødsel. Membran? Størrelse? Lokalisering? Beindefekt?
2. Bilde (ved mistanke om dypere involvering):
   • Ultralyd (fontanell) – hjerne, blodkar
   • CT / MRI hjerne – cranium, sinus, hjernevev
   • Røntgen kranium – bengrenser
3. Genetisk testing: Panel for kleft/syndromer (RBPJ, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, etc.) ved multippel / syndromisk mistanke

Behandling

Små–moderte defekter (Type 1, 2, 4) – Konservativ (hovedregel)

• Rensing: Sterilt fysiologisk NaCl / klorheksidin lav kons.
• Salve: Sulfadiazinsilver 1% (Silvederma®) eller annen antimikrobiell salve (mupirocin, fusidinsyre)
• Forbindelse: Ikke-klistrende (tullegras, silicone mesh) + absorbens + lett kompresjon. Skift daglig / hver 2. dag.
• Overvåkning: Infeksjonstegn (rødme, varme, purulent, feber), epitelisering (2–6 uker)
• Beindefekt < 1 cm: Ofte spontan knitting. Større: Neurokirurgisk vurdering.

Store / kompliserte defekter (Type 3, 5) – Kirurgisk

• Hudtransplantat (split thickness / full thickness)
• Lokale / regionale flap (rotasjon, fremsenkning)
• Vakuum-assistert lukning (VAC) som bridge
• Neurokirurgi ved duradefekt / hjerneprotrusjon (encefalocele)
• Multidisiplinært team: Plastikkirurg, nevrokirurg, pediatriker, genetiker, hudsykepleier

Prognose

• Isolert liten defekt: Ekseillent. Full epitelisering på 2–8 uker. Minimal ar.
• Stor defekt / bein involvert: Avhenger av nevrologisk status, infeksjonskontrolle, kirurgisk suksess. Kan gi ar, men funksjonelt ofte godt.
• Syndromisk: Prognose styres av syndromets andre manifesstationer.

Råd til foreldre

• Det er *ikke* din skyld. Det skjedde tidlig i fosterutviklingen (uge 10–16).
• De fleste barn med ACC vokser opp helt normale.
• Følg opp hos barneskontakt / plastikkirurgi poliklinikk.
• Unngå sol på arene (solskjerm / lue) i 12–18 mnd.

Konklusjon

Aplasia cutis congenita ser dramatisk ut, men er ofte en isolert, selvlimitérende huddefekt som helbreder med enkel pleie. Nøkkelen er: Ro, rutinemessig rensing/salve, infeksjonsvåkthet, og faglig vurdering for å utelukke dypere involvering. Din lege / barnehagelege / plastikkirurg er din tryggeste guide.