Cutis laxa: Sjelden bindevevssykdom med hudfoldninger og indre komplikasjoner

Cutis laxa er en ekstremt sjelden degenerativ sykdom som påvirker bindevevet i kroppen. Den forårsaker hyperelastisitet i berørte vev, noe som får dem til å synke og henge løst – mest synlig på huden. Hos noen henger huden løs og rynket, og alvorlige tilfeller kan påvirke vev rundt vitale organer, med livstruende komplikasjoner.

Bindevevets rolle

Bindevev holder muskler, bein, hud og organer på plass. Elastisitet er kritisk for å tillate bevegelse, strekking og feste. Hyperelastisitet eroderer denne evnen, så vevet henger slapt og kan ikke gi nødvendig støtte.

Symptomer og utfordringer

Mange pasienter har kun hudsymptomer: dype hudfoldninger rundt ansikt, nakke, lår og skuldre. Selv om denne formen anses mild, kan den påvirke sosial interaksjon og selvbilde, spesielt når ansiktet er berørt. Andre former påvirker interne strukturer: blodkår kan bli smalere eller utbulge, noe som gjør hjertearbeidet vanskeligere. Komplikasjoner inkluderer emfysem, divertikler, brokk, anemi, osteoporose – og noen er livstruende.

Arv og opphav

De fleste former er arvet; ca. 200 familier verden over er kjent. Tilstanden rammer begge kjønn og alle aldre likt. Noen former kan være opphoppet (f.eks. medikamentreaksjoner, eksem). Pasienter under behandling for Wilsons sykdom er sårbare for å utvikle cutis laxa.

Behandling

Det finnes ingen kur, heller ingen metode å bremse fremdriften. Regelmessig overvåking kan oppdage komplikasjoner tidlig. Kosmetisk kirurgi kan stramme huden (spesielt ansiktet), men resultatet er ofte midlertidig fordi bindevevet fortsetter å synke.