Aplasia cutis congenita: Medfødt huddefekt – klassifisering, årsaker og behandling

Aplasia cutis congenita (ACC) er en sjelden medfødt fravær av hud (ofte hodebunnen), ca. 1:10 000 fødsler. Kan være isolert eller del av syndrom (Adams-Oliver, 4p-syndrom, mv.).

Klassifisering (Frieden 1986)

9 grupper basert på antall lesjoner, lokalisering, tilstedeværelse av andre misdannelser, arvegang og assosierte feil (teratogener, membranruptur, twins).

Årsaker

• Teratogene: metimazol (skjoldbrusk), misoprostol (abortivum), valproat, kokain.
• Amniotiske bånd / intrauterin trauma.
• Genetiske sykdommer (Adams-Oliver: ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, NOTCH1, DLL4).
• Plasentær trombose / vaskulær kompromiss.

Behandling

• Små, lukkede defekter: konservativt (salve, bandasje, infeksjonsprofilakse).
• Store/åpne defekter, eksponert hjerne/venn: kirurgisk dekning (hudtransplantat, flakkirurgi) – ofte i samarbeid med nevrokirurg.
• Antibiotikaprofylaxe ved stor defekt.

Komplikasjoner (sjelden)

Infeksjon, blødning, meningitt, sagittals sinus trombose (venøs sinustrombose). Prognose generelt god ved riktig håndtering.