Aplasi: Medfødt fravær av organ eller vev

Aplasi betyr medfødt fravær av et organ, vev eller en cellulær prosess (f.eks. røde blodlegemer – erytroplasi). Forskjell fra atrofi (tap av fungerende organ ved degenerasjon). Hypoplasi = underutviklet; hyperplasi = overutviklet.

Eksempler og alvorlighetsgrad

• Dødelig: Manglende hjerne/hjerte (anencefali, hjerteaplasi).
• Leveevne med behandling: En nyre (den andre kompenseerer), milt (profylaktiske antibiotika).
• Strukturelle: Manglende lymfeknuter, hårvekst, huddekke.
• Funksjonelle: Manglende spermaproduksjon, erytrocytaplasi (Diamond-Blackfan anemi).

Årsaker

Ofte genetiske mutasjoner (arvelig eller de novo). Noen ganger ukjent. Kan være isolert eller del av syndrom. Familierisiko varierer.

Håndtering

Individuell: erstatning (transfusjon, transplantsjon), profylakse, kirurgisk rekonstruksjon, hormonterapi. Multidisiplinært team. Mange lever gode liv med riktig oppfølging.