Blått bleisyndrom (Blue diaper syndrome): Sjelden metabolsk lidelse – årsak, symptomer og behandling

Blått bleisyndrom (familiær hyperkalcemisk nefrokalsinose med indikansmalabsorpsjon) er en autosomal resessiv lidelse med defekt tryptofanabsorpsjon i tykktarmen. Uabsorbert tryptofan brytes ned av bakterier til indol → indigo (blått) i urin ved oksidasjon.

Symptomer

• Blått/grønnlig urin fra spædbarnsalder (ekstremt tydelig).
• Fordøyelsesplager, feber, øyensymptomer (katarakt, fotofobi).
• Nefrokalsinose, nyresvikt ved ubehandlet tilstand.
• Hyperkalcemi.

Behandling

• Lavtryptofandiett (unngå kalkun, solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesam, visne oster).
• Næringsrådgiving for å sikre adekvat protein/kalorier.
• Kontroll av kalsium/fosfat, nyrefunksjon.
• Genetisk rådgiving for familien.

Tidlig diagnostikk (ofte p.g.a. fargen på bleiet) gir god prognose ved diettterapi.