Prader-Willi syndrom: Symtommer, diagnostikk og oppfølging

Hva er Prader-Willi syndrom (PWS)?

En sjelden genetisk sykdom (1:15 000–30 000) forårsaket av mangel på fars uttrykk av gener på kromosom 15q11-q13 (deletion 70 %, mødreld uniparental disomi 25 %, imprintingdefekt 5 %). Karakteristisk: hypotoni, hypogonadisme, kognitiv funksjonsnedsettelse, og fra ca. 2–4 år: hyperfagi (umulig mætning) → alvorlig fedme uten strenk kostkontroll.

Tidlige tegn (spedbarn)

• Markert hypotoni («floppy infant») – svekket sug, motorisk forsinkelse
• Ansiktstrekk: mandelformete øyne, smal øverleppe, nedvendt munnvinkel, smal hake
• Lav fødselsvekt/vekttap, matvansker (sonde matning ofte nødvendig)
• Liten penis / utdannede skroter / kryptorkidisme (gutter), hypoplastiske store lepper (jenter)

Tidlig barndom og videre

• Hyperfagi debuterer 2–8 år: Intens sultfølelse, jakt på mat, stjåling, forurenset mat.
• Fedmeutvikling rask hvis kost ikke streng styrs.
• Kort vokst, liten hender/føtter, skoliose, kyfose.
• Hypogonadisme: ufullstendig pubertet, infertilitet.
• Kognitiv profil: middels intellektuell funksjonsnedsettelse (IQ 60–70 typisk), styrker i visuell behandling/leseforståelse, svakere i matematikk/abstrakt resonnement.
• Atferd: utholdenhet, manipulativitet, hudpicking, raseriutbrudd ved matbegrensning/rutineendringer.
• Søvnapné (obstruktivt/sentralt), nattlig enuresis.

Diagnostikk

DNA-metylasjonsanalyse (MS-PCR) – gullstandard, detekterer >99 %. FISH / mikroarray for å skille deletion vs UPD (viktig for genetisk rådgivning – gjentakelsesrisiko).

Behandling og oppfølging (multidisiplinært team)

• Veksthormon (GH): Startes tidlig (ofte <2 år). Øker veksthastighet, kroppssammensetning (mer muskel, mindre fett), motorikk, kognisjon. Standard i Norge.
• Kosthåndtering: Streng kaloribegrensning (60–70 % av anbefalt), høyt protein, lavt GI, fast måltidsstruktur, låste skap/dører, ingen mat tilgjengelig uten overvåkning. Livslang.
• Hormonersättning: Testosteron/østrogen ved pubertet for beinhelse, kroppssammensetning, psykososial utvikling.
• Atferdsterapi / kognitiv støtte: ABA, CBT, visuelle skjemaer, forutsigbare rutiner.
• Ortopedi: Skolioseovervåking, ortoser.
• Søvn: CPAP/BiPAP ved apné.
• Øyen: Strabisme, hyppig refraksjonsfeil – jevnlig kontroll.

Prognose

Normal levealder mulig ved god kostkontroll og GH. Hoveddødsårsak: fedmerelaterte (hjerte, søvnapné, trombose, diabetes type 2). Livslang oppfølging ved PWS-senter / habilitering nødvendig.