Morquio-syndrom: Symtomper, arvelighet og behandling

Hva er Morquio-syndrom?

Morquio-syndrom (Mukopolysakkaridose IV) er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom der kroppen ikke kan bryte ned lange sukkerkjeder (glykosaminoglykaner). Disse akkumulerer og skader organer og hjerne.

Arvelighet og typer

Autosomal resessiv: barnet må arve defekt gen fra begge foreldre (som ofte er friske bærere). To typer: type A (total enzymmangel) og type B (delvis mangel).

Vanlige symptomer

• Dvergvekst (alle pasienter).
• Hypermobilitet, forstørrede fingre, store tannavstander, bjelleformet ribbein.
• Rygg- og hjerteavvik, progressiv organskade.
• Sosiale utfordringer på grunn av lav vekst.

Behandling

Ingen kur. Behandling er symptomatisk: overvåking av hjerte, øyne, rygg; profylaktisk ryggfestasjon; flerfaglig team. Familiar med sykdommen bør vurderes for bærerstatus.