Potters syndrom – Årsaker, diagnostikk og prognose

Potters syndrom er en samling medfødte misdannelser forårsaket av nedsatt nyrefunksjon hos fosteret. Lav urinproduksjon fører til redusert fostervann (oligohydramnios), som gir dårlig lungeutvikling (lungehypoplasi), nyresvikt og karakteristiske ansiktsmisdannelser (Potters facies: flat ansikt, brede øyne, innsunket nese).

Årsaker

Bilateral renal agenesis (manglende nyrer), polycystisk nyresykdom, urinveisobstruksjon, nyrehypoplasi. Mangel på fostervann hindrer normal utvikling av lunge, mage, brystkasse og lemmer (pga. manglende «pute»).

Diagnose og behandling

Ofte diagnostisert ved ultralyd i graviditeten (oligohydramnios, usynlige nyrer). Etter fødsel: luftveisproblemer, lav diurese, ansiktsmisdannelser. Behandling er støttende: respirasjonsstøtte, dialyse ved nyresvikt. Ingen kurativ behandling finnes; ved alvorlige misdannelser kan livsforlengende behandling avstås i samråd med foreldre.